Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição caracterizada por múltiplas manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, múltiplos neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch na íris. Dificuldades de aprendizagem podem estar presentes em pelo menos 50% dos indivíduos com NF1. O diagnóstico de NF1 é geralmente baseado em achados clínicos.
A incidência da neurofibromatose tipo 2 (NF2) está estimada em 1:50.000. Seu diagnóstico baseiase no exame clínico das complicações e por técnicas de imagem.
A síndrome de Legius possui apresentação clínica muito similar à NF1, e é causada por mutações em heterozigose no gene SPRED1.
O exame auxilia no diagnóstico das neurofibromatoses com a confirmação de variantes patogênicas heterozigotas nos genes NF1, NF2 e SPRED1. Este teste não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante falseia o resultado.
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 03 genes: NF1, NF2 e SPRED1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Entre em contato com nossa equipe para esclarecer suas dúvidas e conhecer mais sobre nossos testes genéticos.
Estamos disponíveis a atender para qualquer situação e em qualquer urgência. Escolha um dos nossos canais e entre em contato.
Os exames da AnaclinGene são instrumentos que possibilitam ao profissional de saúde, avaliar de uma maneira clara e ampla, as características e riscos genéticos de seus pacientes, possibilitando adotar métodos de prevenção, tratamentos e qualidade de vida.
