Painel Síndrome de Beckwith Wiedemann

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) expressa um supercrescimento caracterizado pela macrossomia, macroglossia, organomegalia e anomalias do desenvolvimento (em particular, defeitos da parede abdominal com onfalocele). Os pacientes afetados estão predispostos ao desenvolvimento dos tumores embrionários (mais comumente o tumor de Wilms ou nefroblastoma). BWS é uma doença multigênica causada pela desregulação da expressão gênica na região cromossômica de imprinting 11p15 que representa uns dois terços dos casos. Os testes genéticos moleculares permitem observar: 1) A perda de metilações observada em 50% dos indivíduos. 2) O aumento de metilações observada de 2 a 7% dos indivíduos. 3) Dissomia uniparental paterna observada em 10-20% dos indivíduos.

Características mais frequentes (Sinais Cardinais)

• Macroglossia (lingua grande);
• Onfalocele (malformação congênita da parede abdominal que faz com que os órgãos internos sejam localizados fora do corpo);
• Hemi-hipertrofia/excesso de crescimento unilateral (quando um lado do corpo cresce mais que o outro);
• Hiperinsulinismo (baixo teor de açúcar persistente no sangue que requer medicação e/ou cirurgia);
• Tumor de Wilms /nefroblastoma (tumor renal).

Sinais sugestivos

• Peso ao nascimento aumentado;
• Nevus flammeus facial (marcas vermelhas na testa, nariz e / ou pálpebras);
• Poli-hidrâmnio (aumento de fluido amniótico durante a gravidez);
• Placentomegalia (placenta grande);
• Pregas ou fossetas nas orelhas;
• Hérnia umbilical;
• Diástese de retos abdominais (músculos abdominais afastados);
• Organomegalia (órgãos aumentados – mais comumente rins e/ou fígado);
• Tumores embrionários, mais comumente o tumor de Wilms (tumor renal) ou hepatoblastoma (tumor hepático).