O sequenciamento Completo do Exoma busca alterações genéticas em todas as regiões codificantes (éxons) do Genoma Humano. Sendo possível analisar os 22 mil genes codificantes que representam 3% do genoma, buscando alterações genéticas causadoras de fenótipos. O Exoma é indicado para pacientes sintomáticos, com possíveis alterações no intelecto, no desenvolvimento motor, TEA (Transtorno do Espectro Autista) entre outros.
O Exoma completo é o exame que analisa todas as regiões codificadoras do genoma humano, com o objetivo de identificar variantes que possam estar relacionadas com a doença do paciente. O DNA humano é composto por 46 cromossomos (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe) que guardam todas as informações genéticas referentes àquele indivíduo, desde suas características físicas, o perfil metabólico, até a presença de variantes que causam as doenças genéticas e hereditárias.
Cada cromossomo é uma fita de DNA no formato de dupla hélice que, quando muito condensada, apresenta o formato de “X”. Essa fita de DNA é composta por uma sequência de letras A, C, T, G, que são compostos orgânicos, chamados bases nitrogenadas, onde o A é a Adenina, o T é a Timina, o C é a Citosina e o G é a Guanina. Ao todo, o DNA humano apresenta 3,2 bilhões de pares de base, ou seja, 3,2 bilhões de letrinhas distribuídas ao longo dos cromossomos. As fitas de DNA possuem regiões codificadoras e regiões não codificadoras. As regiões codificadoras, chamadas Exons, são funcionais e permitem a transcrição de proteínas. Ao todo, são 180.000 exons que constituem entre 22 mil genes.
O conjunto de todos os exons do DNA é chamado Exoma; As regiões não codificadoras participam da regulação e controle da expressão gênica. O conjunto das regiões codificadoras e não codificadoras totalizam o DNA, sendo chamado de Genoma Humano.
O Exoma é o conjunto de todas as regiões codificadoras (exons), uma região que compreende 1–3% do genoma, mas representa 80–90% das variantes encontradas em todo o genoma. Portanto, seria uma solução perfeita pois a grande maioria das doenças genéticas está relacionada com mutações nos éxons, e para estudos de câncer e relacionados à genética, bem como estudos de população humana.
O sequenciamento do exoma completo é um teste genético de alta complexidade que sequência e analisa 180.000 éxons, em quase 22.000 genes. Seu objetivo é buscar variantes que podem estar associadas ao quadro clínico do paciente, contribuindo para o diagnóstico preciso de doenças raras e genéticas.
Alterações
O Exoma representa apenas 3% do DNA total. Entretanto, essa pequena quantidade é de grande importância, pois é responsável por 85% das mutações patológicas. Dessa forma não é necessário escolher apenas um gene alvo, pois com este único exame é possível sequenciar todos os éxons, em quase 22.000 genes. O sequenciamento do exoma completo pode contribuir para um diagnóstico preciso e um direcionamento assertivo para o tratamento de:
Além disso, este exame está indicado para:
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Os exames da AnaclinGene são instrumentos que possibilitam ao profissional de saúde, avaliar de uma maneira clara e ampla, as características e riscos genéticos de seus pacientes, possibilitando adotar métodos de prevenção, tratamentos e qualidade de vida.
