Painel Genético Transtorno do Espectro Autista (TEA)

O TEA pode se apresentar como um conjunto isolado de sintomas ou com múltiplas comorbidades, incluindo mas não limitado a deficiência intelectual, epilepsia, problemas de coordenação motora, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), ansiedade, resposta anormal a estímulos sensoriais, problemas gastrointestinais, problemas cardíacos, distúrbios imunológicos, macrocefalia, hipotonia, distúrbios específicos de linguagem linguagem e transtorno do déficit de atenção e/ou hiperatividade (TDAH).
Segundo o Dr. William J. Walsh o autismo é um distúrbio na programação gênica (epigenético). A evidência da natureza epigenética do autismo inclui: Metilação anormal; Severa sobrecarga oxidativa, uma situação que pode produzir marcadores genéticos desviantes; Vulnerabilidade a metais tóxicos e a outros insumos ambientais. Os recentes estudos em grupos de familiares estimam uma base genética significativa para a suscetibilidade do desencadeamento de TEA, e a exploração genômica está começando a elucidar uma arquitetura genética de relação subjacente. Muitos dos genes associados ao TEA afetam o desenvolvimento controlando (regulando) a atividade de outros genes ou proteínas. Podem existir: Variantes genéticas que tornam os processos fisiológicos menos eficientes; Variantes genéticas que criam maior vulnerabilidade à xenobióticos; Vulnerabilidade de enzimas ou etapas nas vias fisiológicas que funcionam com menos eficiência ou são bloqueadas na presença de substâncias tóxicas, haja ou não uma vulnerabilidade genética. No entanto, as formas específicas que como as alterações genéticas se relacionam com o desenvolvimento do TEA ainda estão sendo estudadas, as variações em genes que podem combinar com fatores de risco ambientais, como idade dos pais, complicações complicações no parto, condições nutricionais e imunológicas dos pais entre outras, para determinar o risco de um indivíduo desenvolver essa condição complexa. A grande complexidade clínica do TEA é refletida em seu perfil genético. Embora o TEA ocorra como condição isolada, também pode ser observado como uma característica secundária a uma síndrome genética, sendo denominado TEA sindrômico. Entre as síndromes genéticas genéticas com forte associação com o TEA estão à síndrome do X-frágil (gene NLGN3 e NLGN4), a síndrome de RETT (gene MECP2) a esclerose tuberosa (gene TSC1 e TSC2), a neurofibromatose e a síndrome de Timothy (gene CACNA1C) e epilepsia (geneSLC9A9 e BCKDK).                                              Os distúrbios do espectro do autismo (TEA) são um grupo heterogêneo de distúrbios caracterizados por comorbidades clínicas e heterogeneidade genética extrema. Enquanto muito se alcança para entender a etiologia molecular e genética, genética, ainda há um longo caminho a percorrer para entender como as perturbações nos genes levam a um fenótipo TEA. É importante ressaltar que novos estudos também podem revelar marcadores genéticos do desenvolvimento de comorbidades físicas diferentes, que podem ajudar no diagnóstico do paciente, para que haja intervenção precoce. No entanto o Transtorno do Espectro Autista, tem causas multifatoriais, com características comuns, devendo ter intervenções e tratamentos individualizados. individualizados. O exame é ideal para promover maior qualidade de vida aos portadores do “Transtorno do Espectro Autista’’.