A síndrome de Ehlers-Danlos pode apresentar um espectro clínico variável envolvendo o tecido conectivo caracterizada clinicamente por hiperelasticidade da pele (pode apresentar pele redundante como cutis laxa), anormalidades na cicatrização (cicatriz atrófica) e hipermobilidade articular (subluxações, deslocamentos de ombros, patela, quadril que geralmente se resolvem espontaneamente). A síndrome de Ehlers-Danlos clássica causada por variantes patogênicas nos genes COL5A1, COL5A2 ou COL1A1, de herança autossômica dominante, também pode apresentar: fragilidade cutânea (principalmente em áreas de atrito, como cotovelos e joelhos), hipotonia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, fadiga e câimbras musculares e fragilidade capilar (podendo apresentar equimoses). Prolapso de valva mitral e dilatação de raiz já foram reportadas.
Sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 29 genes relacionados a Síndrome de Ehlers-Danlos: ADAMTS2, AEBP1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, GORAB, LTBP4, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC39A13, TNXB, ZNF469. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
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